在临床，NGS在医学上是指下一代测序技术，也被称为新一代测序技术（NextGenerationSequencing），或简称高通量测序技术。NGS基于高通量并行测序原理，能够一次性对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。
该技术利用化学标志物读取DNA或RNA的序列信息，实现快速大规模地测定DNA或RNA序列。相比传统基因检测方法，NGS具有通量大、精准度高、信息量丰富的优势。它能在特定时间内（约10个工作日）产生覆盖基因组特定区域的高通量测序数据，包括从数个基因到数百个基因乃至全外显子组或全基因组的区域。
NGS在临床检测中广泛应用于遗传病筛查、产前检测、肿瘤诊断和药物基因组学检测等领域。通过NGS，医生能够检测特定基因区域中的突变，有助于诊断多种遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。NGS通常包括提取DNA、文库制备、上机测序以及数据分析四个步骤。上机测序过程中会使用如Illumina等平台进行测序操作，涉及一系列化学反应和光学信号转换，以实现核酸序列信息的读取。
尽管NGS为许多遗传性疾病的诊断提供了重要手段，但由于成本高昂且可能存在假阳性结果，因此应在专业医生指导下进行决策是否采用此技术进行进一步的基因检测。NGS作为一种先进的测序技术，为医学研究和临床诊断提供了强大的支持。它凭借高通量、高精度和广覆盖的技术特点，在遗传病筛查、产前检测、肿瘤诊断等领域展现出广泛的应用前景。同时，NGS也促进了精准医疗的发展，为个体化的医疗诊断和治疗提供了重要的数据支持。
