蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，主要是因为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致，属于性染色体X连锁不完全显性遗传性疾病。该疾病发作通常是由于食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
确诊蚕豆病，临床需要做的检查项目有以下：
1、询问患者病史：患有蚕豆病人群通常有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的家族史。
2、观察症状表现：有无发生面色苍白，尿液有无浓茶色，有无出现头晕、疲劳、发热、恶心呕吐、腹痛，以及皮肤和巩膜的黄染等黄疸症状。
3、血常规检查：主要查看血细胞数量变化、形态变化等，包括血红蛋白急剧下降，重者降至10克/升以下；红细胞计数的下降，红细胞最低降至0.5×1012/升以下；网织红细胞明显增高>0.20×1012/升；外周血涂片可见有核红细胞增多；白细胞计数升高，可达（10-20）×109/升，甚至呈现类似白血病的反应；血小板计数正常或增高。在了解了红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板的情况后，有助于诊断患者有无存在贫血、感染等，用以了解患者的全身情况。
4、血生化：血生化主要用来检查血液中各种物质的相关含量以及活性，包括血液里的各种离子、糖类、脂类、蛋白质及各种酶、激素、多种代谢产物等等，用来帮助判断临床病情，比如尿素、血肌酐、血尿酸等指标的变化。了解患者肝、肾功能有无异常，有助于诊断蚕豆病并发症。
5、骨髓象：骨髓象包括骨髓有核细胞增生程度、粒细胞与有核红细胞比例、粒系细胞改变、红系细胞改变、巨核系细胞改变、淋巴系细胞改变、单核系细胞改变和其他血细胞改变，对诊断血液系统疾病有重要意义。
6、尿常规：尿隐血试验阳性、尿血红蛋白及尿胆原均阳性。尿颜色呈酱油色或浓茶色、红葡萄酒色等表现。尿隐血试验阳性率可达60%-70%；尿检验可见蛋白；尿液当中出现红细胞管型；尿胆原及尿胆素均阳性；血清游离血红蛋白增高；结合珠蛋白减低。以上这些指标有助于确定溶血性质。
7、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定低于正常参考范围，一般较正常平均值低40%以上即可做出诊断。
8、基因检测：基因检测诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，该筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过用进口试剂进行高精度检测，准确率达90%。由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定受标本的采集、递送的时间、检测方法等因素方面的影响，因此基因检测在疾病的临床诊断、遗传疾病筛查中可以提供重要信息。
蚕豆病因基因突变导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病，通常在食用蚕豆、或感染、或药物或其它诱发下发生溶血性贫血，疾病发作时较为凶险，如果家族有蚕豆病史或怀疑有蚕豆病，可尽早做相关的检查以避免不幸的发生。
