蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的俗称，是一种遗传性缺陷性疾病。是由于遗传基因突变导致红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性下降，当葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，又接触了一些具有氧化性的食物或者是药物或感染时，比如蚕豆及其相关制品，导致发生溶血的情况。
目前，已经证实，G-6-PD的基因突变是G-6-PD缺乏症的原因。G-6-PD的基因位于Xq28，由13个外显子和12个内显子组成，编码515个氨基酸。目前全世界发现的G-6-PD基因突变已达140种以上，中国人的G-6-PD基因突变类型有28种，其中最常见的是G1376T、G1388A、A95G。G-6-PD的遗传性缺乏可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血的临床类型。G-6-PD缺乏症遵从X连锁不完全显性遗传的模式，即突变基因在X染色体上，男性半合子和女性全合子均发病；女性杂合子发病与否，取决于G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例；这也就解释了为什么该疾病男性发病率要高于女性。以往认为蚕豆病是X连锁隐性遗传，具有传男不传女的遗传规律。经研究发现，女性杂合子也有患病的；因此，而其在临床上的表现不同，所以称为不完全显性。
蚕豆病是X连锁不完全显性遗传。如果是儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
蚕豆病的致病基因位于X染色体上，携带致病基因的男性必定发病；而携带致病基因的女性只是为携带者，所生育的男孩有50%会患病，有50%是健康，所生育的女孩一般正常，但可能有一半是携带者。
正常人有46条染色体，X染色体和Y染色体是决定人性别的两条染色体。男性是XY，女性是XX。
女性如果有一个X染色体出现基因上的缺陷，还有一个正常染色体，为致病基因携带者，这部分人一般不会出现明显的临床症状，不发病。
男性XY染色体当中如果X染色体上出现基因缺陷，往往表现为葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性严重的缺乏，一般都会发病。
因此，女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病，女性一个X性染色体异常时属于携带者，通常不发病。而男性因只有一个X性染色体，所以当男性的这个X染色体异常时就会发病。所以，蚕豆病患者以男性为多。
综上，蚕豆病有可能是直接的遗传或是隔代遗传，极个别是基因突变所致，但此种情况极少。一般小儿确诊为蚕豆病，多是从父母遗传而来的。
