诊断矮小症的标准是身高增长每年不超过4cm，比同龄同性别身高低2个标准差以上，如果有明显的发育延迟，比如面部表情、身体比较幼稚或者第二性特征迟迟没有发育、骨龄检查比实际年龄落后2年，则需警惕矮小症的可能。诊断矮小症的标准有身高偏矮、生长激素含量偏低、家族史、染色体异常、骨龄评估等。
1、身高偏矮：通过测量父母的身高以及孩子身高增长幅度，来估计孩子的遗传身高区间，并判断孩子身高增长的速度是否正常，如果身高偏矮，需要警惕矮小症的可能。
2、生长激素含量偏低：判断孩子是否患有生长激素分泌功能方面的障碍，生长激素激发试验一般需要进行多次，以确保结果的准确性，如果生长激素含量偏低，需要警惕矮小症的可能。
3、家族史：如果有家族遗传病史出现，也有可能会导致矮小症产生。基因检测能够确定是否存在与矮小症相关的基因突变，许多矮小症病例都与特定基因的突变有关。
4、染色体异常：进行染色体检查以确定是否存在染色体异常，染色体检查可以检测出是否存在染色体数目或结构异常，如染色体缺失、重复或倒位等。如果有染色体异常的情况出现，也可能会产生矮小症。
5、骨龄评估：在进行骨龄评估时，如果骨骼生长迟缓，说明有矮小症的情况产生。
如果患儿存在身高增长缓慢等情况，可及时就医进行综合诊断，以免对后期生活造成影响。
