首页 >  健康资讯 >  什么是酮笨增高,笨丙酮尿症是什么原因引起的

什么是酮笨增高,笨丙酮尿症是什么原因引起的

来源:金话筒医药 时间:2023-04-19 15:11:22 手机版
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进等。

2,笨丙酮尿症是什么病

病情分析:您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传指导意见:建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断,然后尽早给予积极治疗,以免发生神经不可逆损害,祝您健康医生询问:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

最近更新

  • 10个人有9个磨玻璃结节吗10个人有9个磨玻璃结节吗

    磨玻璃结节(GGO)是一种在胸部CT扫描中常见的影像学表现,其主要特征是在肺部显示为模糊的、半透明的区域。磨玻璃结节的成因多样,包括炎症反应、肿瘤性病变、间质性肺病、血管性病变和药物反应等...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 复方岩白菜素片的功效与作用复方岩白菜素片的功效与作用

    复方岩白菜素片作为一种非处方药,具有多种功效与作用,包括镇咳作用、祛痰作用、平喘作用、止痒作用、抗炎作用等方面。具体分析如下:1、镇咳作用:复方岩白菜素片中的岩白菜素成分能够抑制咳嗽中枢神...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 白萝卜治咳嗽一夜见效白萝卜治咳嗽一夜见效

    白萝卜治疗咳嗽一夜见效这种说法是不正确的。咳嗽是人体的一种自我保护机制,用于清除呼吸道内的异物、分泌物或刺激物。咳嗽的原因多种多样,可能是由感冒、上呼吸道感染、过敏、哮喘等引起。针对不同原...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 副作用最小的止痛药有哪些副作用最小的止痛药有哪些

    临床上并没有副作用最小的止痛药,比较常见的副作用较小的药物有布洛芬胶囊、对乙酰氨基酚片、阿司匹林肠溶片、赛来昔布胶囊、美洛昔康胶囊等。具体用药需在医嘱下进行。1、布洛芬胶囊:布洛芬胶囊是常...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 咳嗽有痰是肺部有炎症吗咳嗽有痰是肺部有炎症吗

    咳嗽有痰可能是肺部有炎症,但并非一定如此。咳嗽有痰的原因多种多样,其中一个常见的原因确实是肺部炎症。肺炎、支气管炎等呼吸道感染往往会导致咳嗽并伴有痰液。这是因为当呼吸道受到细菌或病毒感染时...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 肺上斑点影是什么原因肺上斑点影是什么原因

    肺上斑点影一般跟环境因素、先天发育不良、肺炎、肺结核、肺纤维化等因素有关。建议及时就医,在医生指导下给予相应的治疗措施。具体如下:1、环境因素:长期处在污染较大的环境中或者接触有毒有害物质...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 养肺最好蔬菜第一名养肺最好蔬菜第一名

    在众多蔬菜中,很难确定绝对的“养肺最好蔬菜第一名”,但有一些蔬菜对肺有较好的养护作用,如白萝卜。白萝卜富含维生素C、维生素A、B族维生素以及钙、磷、钾等矿物质,还含有丰富的膳食纤维、木质素...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • PaO2在医学的意思是什么PaO2在医学的意思是什么

    在临床,PaO2在医学的意思是用于衡量血液中氧气的浓度。在医学中,PaO2是指动脉血氧分压,这是一个重要的生理参数,用于衡量血液中氧气的浓度。具体来说,PaO2反映了血液中氧气的压力,或者...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 家庭用呼吸机多少钱一台家庭用呼吸机多少钱一台

    家庭用呼吸机的价格因品牌、型号、功能和性能的不同而有所差异。一般情况,家用呼吸机的价格范围大致在几千元到几万元人民币之间。单水平呼吸机:价格相对较低,一般在几千元到一两万元之间。适合于治疗...

    健康资讯 日期:2025-09-09

  • 干咳嗽喉咙痒憋气是什么原因干咳嗽喉咙痒憋气是什么原因

    干咳嗽、喉咙痒、憋气,考虑是情绪因素、慢性咽炎、过敏性咽喉炎、急性喉炎、急性支气管炎等原因引起的。具体原因分析如下:1、情绪因素:如果情绪过于紧张或者是情绪激动的时候,可能会导致机体出现一...

    健康资讯 日期:2025-09-09