葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的X染色体连锁不完全显性遗传病，俗称“蚕豆病”。蚕豆病发病原因是位于X染色体上的G-6-PD基因突变，导致酶活性降低，使得糖代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽保护红细胞，在接触氧化性物质，包括氧化性药物，以及蚕豆及其相关制品，或者是某些感染时，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
目前诊断蚕豆病，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，普遍采用酶活性测定，比如G-6-PD活性直接测定。但由于女性杂合子患者的G-6-PD活性往往正常或接近临界值，所以该方法对女性杂合子的检测存在漏诊现象。而G-6-PD基因检测能检测6个外显子的14种突变位点，准确区分杂合突变与纯合突变，从分子水平上明确病因，提高疾病检出率，是G-6-PD缺乏症确诊的重要依据。所以，目前蚕豆病较有效的预防手段是进行产前基因检测，采取抽血化验筛查是否有遗传病G-6-PD基因突变。
基因检测是一种新型的基因检测技术，能够从血液或者唾液中分析测定基因序列，用以预测罹患各种疾病的可能。与过去遗传疾病检查的风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，蚕豆病基因检测只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能得出结果。此外，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定所用试剂及体系的不同，方法有多种，也受标本的采集、递送时间等因素方面的影响，因此基因检测在疾病的临床诊断、遗传疾病筛查中，可以提供重要信息。目前对于蚕豆病的筛查项目，在我国南方大部分地区已列入筛查范围。
除基因检测外，临床诊断蚕豆病的相关检查还包括以下：
1、询问患者病史：患有蚕豆病者通常有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的家族史。
2、血常规检查：主要查看血细胞数量变化、形态变化等。包括血红蛋白急剧下降，重者甚至降至10克/升以下；红细胞计数的下降，红细胞最低降至0.5×1012/升以下；网织红细胞明显增高>0.20×1012/升；外周血涂片可见有核红细胞增多；白细胞计数升高，可达（10-20）×109/升，甚至呈现类似白血病的反应；血小板计数正常或增高。在了解了红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板的情况后，有助于诊断患者有无存在贫血、感染等，用以了解患者的全身情况。
3、血生化：血生化主要用来检查血液中各种物质的相关含量以及活性，包括血液里的各种离子、糖类、脂类、蛋白质及各种酶、激素、多种代谢产物等等，用来帮助判断临床病情，比如尿素、血肌酐、血尿酸等指标的变化。了解患者肝、肾功能有无异常，有助于诊断蚕豆病并发症。
4、骨髓象：骨髓象包括骨髓有核细胞增生程度、粒细胞与有核红细胞比例、粒系统细胞改变、红系统细胞改变、巨核系统细胞改变、淋巴系统细胞改变、单核系统细胞改变和其他血细胞改变，对诊断血液系统疾病有重要意义。
5、尿常规：尿隐血试验阳性、尿血红蛋白及尿胆原均强阳性。尿颜色呈酱油色或浓茶色、红葡萄酒色等表现。尿隐血试验阳性率可达60%-70%；尿检验可见蛋白；尿液当中出现红细胞管型；尿胆原及尿胆素均阳性；血清游离血红蛋白增高；结合珠蛋白减低。以上这些指标有助于确定溶血性质。
6、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定：是测定红细胞能量代谢的酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性，成人红细胞G-6-PD活性为8～18U/gHb。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定低于正常参考范围，一般来说，患者测定值较正常平均值降低40%以上即可做出诊断。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定临床常用有三种方法，包括1）WHO推荐的Zinkham法；2）ICSH推荐的Glock与McLoan法；3）NBT定量法。
蚕豆病临床主要表现为急性溶血，患者终身伴随急性溶血的风险，因此早发现早预防，能减少对患者造成的危害。
