在临床，21-三体综合征又被称作唐氏综合征，是一种由于第21对染色体的异常导致的遗传性疾病。患者的第21对染色体有三个拷贝，而不是两个，这种额外的染色体导致了身体的多个器官和系统发育异常，出现一系列的临床特征。
21-三体综合征的具体表现包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓、心脏问题、手和脚的异常以及甲状腺问题等。智力障碍是最明显的特征，大多数患者有轻到中度的智力障碍。面部特征异常包括眼距宽、眼裂小、耳朵位置低、鼻梁扁平等。生长发育迟缓表现为患者往往比同龄人身高和体重低。心脏问题是21-三体综合征患者最常见的并发症之一，大多数患者存在某种形式的心脏结构异常。手和脚的异常如手掌上出现猿线。一部分患者可能会出现甲状腺功能减退。
预防21-三体综合征的主要手段是进行产前筛查，如绒毛取样或羊水穿刺，可以检测胎儿染色体情况。如果产前筛查发现高风险，可以选择终止妊娠或者进行更深入的诊断。对于已经出生的21-三体综合征患者，治疗主要是针对患者出现的特定症状和并发症进行，如心脏手术、甲状腺激素替代治疗等。21-三体综合征是一种染色体异常疾病，目前没有根治的方法。产前筛查对于预防21-三体综合征至关重要，尤其是对于高龄孕妇。如果筛查结果为高风险，家庭应慎重考虑是否继续妊娠。
